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自闭症，也被称为孤独症，是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。患者往往无法进行正常的语言表达和社交活动，且经常表现出刻板和重复性的动作和行为。目前，自闭症的病因尚不明确，但许多研究人员认为自闭症可能由基因控制，并由环境因素引发。虽然环境因素在自闭症发病中的角色尚未确定，但研究人员已经发现七个经常出现在自闭症患者基因组中的基因。

自闭症通常在36个月以内发病，主要表现为三大类核心症状：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。在社会交往障碍方面，自闭症患者在社交互动中存在明显的缺陷。在婴儿期，他们可能避免眼神接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或者在抱起时身体僵硬，不愿意与人贴近。在幼儿期，他们仍然避免眼神接触，对父母的呼唤没有反应，对父母没有依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，也不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。

在交流障碍方面，自闭症患者在非言语交流方面存在问题。他们通常通过哭或尖叫来表示他们的不舒适或需要。稍大的患者可能会拉着大人指向他想要的东西，但他们的表情通常显得漠然，很少使用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。在言语交流方面，患者存在明显的障碍，包括语言理解力受损，言语发育迟缓或不发育，部分患者在2-3岁前可能有表达性言语，但之后逐渐减少，甚至完全消失。此外，患者的言语形式和内容也存在异常，如存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常。在言语运用能力方面，部分患者虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题，只会通过刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

在兴趣狭窄和刻板重复的行为方式方面，患者往往对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患者还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患者的行为方式也常常很刻板，如常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。此外，患者还可能出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

约三分之一的自闭症患者存在精神发育迟滞，约三分之一的患者可能合并癫痫。部分患者在智力低下的同时可能表现出“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。